I dag er det fokus på Limb girdle muskeldystrofi.
I denne artikkelen forteller Tone blant annet om hvordan hun fikk diagnosen.
Limb-Girdle muskeldystrofi (LGMD) – oppmerksomhetsdagen 30. september.
Tekst: Tone Torp
Vi er få av hver type, men ganske mange med LGMD.
Vi har ganske like utfordringer, så vidt jeg kan se.
Selv om en er sterk og en annen svak
vet vi med LGMD hva som ligger bak
av tanker og planlegging for å reise seg opp,
av nøyaktig posisjon i en oppreist kropp.
I dag er oppmerksomheten for LGMD.
Det forskes på mye, så vidt jeg kan se.
Selv er jeg ingen ekspert på diagnosen,
men gir gjerne rosen
til fagpersoner og til FFM,
som jobber frem
ny viten for den som er sterk og den som er svak,
jeg vet hvor mye arbeid som ligger bak.
LGMD en diagnose med mange typer
På 1970-tallet fikk jeg diagnose. Jeg havnet i en ganske stor diagnose-sekk som ble kalt muskeldystrofier. På 1990-tallet fikk jeg ny diagnose og havnet i en litt mindre sekk som heter Limb Girdle muskeldystrofi. Ut på 2000-tallet fikk jeg LGMD type 2E som er en mer spesifikk diagnose. For få år siden ble benevnelsen for de LGMD-spesifikke diagnosene endret sånn at nå har jeg LGMD type R4.
For hvert år som går finner altså forskere ut mer. Diagnosene blir mer og mer spesifikke og det er funnet så mange LGMD-typer at alfabetet er brukt opp. Derfor endringen fra 2E til R4. 2 og R står for recessiv arvegang og E og 4 er “kortversjonen” av Beta-sarcoglycan-related LGMD R4. Så vidt jeg har forstått, mangler jeg et protein i membranen rundt musklene. Dermed får ikke musklene tatt opp signalene og derfor blir jeg svakere og svakere.
Her er lenker til forskning som FFMs Forskningsfond har vært med å støtte:
https://link.springer.com/article/10.1007/s00415-023-11978-7
Er det så viktig å vite hvilken diagnose vi har?
I de 30 årene jeg har kjent fagmiljøene i Norge har jeg opplevd optimisme og tro på at det skal komme medisiner for LGMD. Derfor er det viktig å vite så nøyaktig som mulig hvilken diagnose jeg og du har. Jeg er også optimist og tenker at når medisinene kommer er det viktig at vi er registrert i Muskelregisteret. Slik at vi kan få tilbud og vi kan velge. Når jeg skriver dette, vet jeg at medisiner til sjeldne diagnoser er vanskelig å utvikle og vanskelig å få godkjent. Det vil nok gjelde for LGMD også, men jeg er likevel optimist.
Kunne jeg klart meg uten FFM?
Helt sikkert. Men for meg betyr folka, i og i tilknytning til FFM, enormt mye. De gir av sine erfaringer og jeg får bidra med mine. Det er gull.