Les informasjon om diagnosen, og om hvordan Karin takler livet med CMT.

Tekst: Karin Elizabeth  Kristiansen

CMT måned

September er CMT måned. Da prøver organisasjonene som FFM å øke bevisstheten rundt CMT både hos egne medlemmer, helsepersonell og vanlige folk.  Jeg prøver å spre bevissthet hele tiden. Lettere sagt enn gjort. Jeg erfarer at det må være kortfattet og det er ikke bestandig så lett. For sykdommen er både enkel og kompleks. Enkelt sagt så dør nervene våre og dermed forsvinner musklene.

Fellesskap gjennom FFM

Men vi har et fellesskap. Gjennom FFM, lokallag, facebook grupper så kan vi få hjelp til å håndtere en god del av det. Jeg er aktiv på lukkede facebook grupper. En her i Norge og en i USA som drives av CMTAUSA.

Jeg er også aktivt i lokallag i FFM. Gjennom kursing i regi av FFM, spørsmål som kommer inn i lukkede facebook grupper, til likepersonsarbeid i lokallaget. Alt dette får det til å gå rundt for meg. Hva slags trening er bra, hva slags ernæring, ventilatorer, og alskens hjelpemidler. Det er en jungel du skal forsere, og da er det bra med hjelp. Samtidig kan man følge med på siste innen forskning.

Hverdagen med CMT

Det å ha CMT betyr at jeg ikke klarer det jeg klarte før. Og noen ganger kan det føles ganske deprimerende. Man sørger over den tapte funksjonaliteten, og kjenner oppgitthet og sinne enkelte ganger. Da er det bra å ha noen å snakke med. Eller skrike til. På privaten så jobber jeg 50%, trener litt hver dag, er ute med venninner og er aktiv i FFM i Buskerud.  Det er viktig å balansere energien slik at man klarer jobben, og har nok overskudd til å være sosial. Den balansen tok det litt tid til å få til og det er stadig i endring. Rullatoren er min nye bestevenn sammen med Eloflexen. Det er utfordrende med planleggingen som må til fordi mange steder ikke er universelt utformet. Men det er kanskje en diskusjon til en annen gang.

 

Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT) er den vanligste formen for arvelig nevropati. Det finnes to hovedtyper av CMT, type 1 og type 2. Diagnosen kjennetegnes av nedsatt muskelkraft, følesans og leddsans i føttene og delvis også i hender og armer.

Medisinsk beskrivelse av Charcot-Marie-Tooths sykdom

Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT) er en sjelden, arvelig nevromuskulær sykdom som rammer de perifere nervene i kroppen. CMT fører til muskelsvekkelse og redusert følesans lengst ut i bein og armer og ofte feilstillinger i føttene.

Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT) er en arvelig nevropati. Nevropati betyr at de perifere nervene skades og du mister følelse og muskelstyrke lengst ut i beina og armene. CMT inndeles i flere undergrupper avhengig av arvegang, hvilket gen som er affisert og om det er selve nervetråden (aksonet), eller isolasjonsmaterialet rundt nerven (myelinet) som rammes.

Arvegangen er oftest dominant. Ved dominant arvegang er det 50 prosent sjanse for at et barn arver sykdommen hvis én av foreldrene har den. Arvegangen kan også være recessiv (vikende). Ved recessiv arv er foreldrene friske bærere av en mutasjon (genfeil), og sykdom oppstår først når barna arver mutasjonen fra begge foreldrene. Sykdommen kan også ha kjønnsbundet arvemønster. Da finnes genfeilen på X kromosomet, og det er i hovedsak menn som blir påvirket.

Det eksakte antall personer med CMT i Norge er ikke kjent, men nyere studier indikerer at forekomsten ligger på om lag 30/100.000, som tilsvarer cirka 1600 personer med CMT i Norge.

Les hele diagnosebeskrivelsen og annen informasjoon om CMT på:  frambu.no