Internasjonal dag for Duchennes muskeldystrofi (DMD) 7.september

Dagen markeres over hele verden for å øke bevisstheten rundt DMD.

Duchenne er en arvelig muskelsykdom som gutter kan få. Sykdommen arves fra mor til sønn. Døtrene kan være bærere av sykdommen. Det vil si at de får den ikke selv, men kan føre den videre til sine sønner. Sykdommen sitter i musklene, og gjør at de gradvis blir svakere. De første tegnene på sykdommen viser seg når gutten er 2-4 år. Musklene i hoftene og skuldrene hos Duchenne-guttene er på dette tidspunktet svakere enn hos andre gutter på samme alder.

Hvordan stilles diagnosen?

Diagnosen Duchenne får en på bakgrunn av ulike undersøkelser. Det viktigste er en undersøkelse av guttens fysiske tilstand, rett og slett hva han klarer å gjøre. Videre tas det blodprøve og muskelbiopsi. Muskelbiopsi betyr at de tar ut en bitteliten bit av en muskel og undersøker den.

Hvordan utvikler sykdommen seg?

Duchenne påvirker alle musklene i kroppen. Muskelsvekkelsen starter i hofte og skuldre og brer seg utover. Sykdommen gjør at man blir gradvis svakere, men det er forskjellig fra person til person hvor fort det går. De fleste med diagnosen må etter hvert bruke elektrisk rullestol, og noen bruker også pustehjelpemidler om natten.

Les mer om diagnosen

 

Se video på Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser  Spesialpedagog David Bahr  snakker med Gabriel Wilhelmsen Hoff. De snakker om større selvstendighet samtidig som man trenger mer assistanse

 

Se Flere videoer om diagnosen og les nyttig informasjon på Frambu.no

 

 

Del
FFM 40 år