FFMs Høringssvar på endring i forskrift om genetisk masseundersøkelse av nyfødte

FFM støtter forslaget om å inkludere Spinal muskelatrofi (SMA) i screeningsprogrammet. Det å inkludere testing for denne alvorlige sykdommen er et svært viktig skritt for våre medlemmer med SMA og deres familier.

Forslag til endringer i forskrift om genetisk masseundersøkelse av nyfødte

Foreningen for muskelsyke (FFM) er den organisasjon i Norge som representerer flest personer med Spinal muskelatrofi (SMA). Det å inkludere testing for denne svært alvorlige sykdom i forskrift om genetisk screening av nyfødte, er et svært viktig skritt for våre medlemmer med SMA og deres familier.

Muligheten for presymptomatisk diagnostikk åpner for tidlig behandling og muligheter for å forebygge eller bremse opp de mest alvorlige konsekvensene av SMA, på sikt redusere behovet for helse- og omsorgstjeneste og de betydelige samfunnsmessige kostnader knyttet til denne sykdom.

FFM stiller seg positiv til å inkludere SMA i screeningsprogrammet og begrunner det som følger:

  • SMA er en svært alvorlig og progredierende nevromuskulær tilstand som rammer 6 barn årlig i Norge.
  • SMA er forbundet med økende muskel svakhet og redusert mobilitet, respirasjonsvansker og kronisk respirasjonssvikt samt svelgevansker.
  • Tilstanden utvikler seg raskt med oppstart av symptomer innen seksmåneders alder hos barn med type 1; innen 18-måneders alder hos de med type 2; og vanligvis innen treårs alder hos de med type 3.
  • Det er etablert gode og pålitelige genetiske undersøkelser for  SMA.
  • Flere studier har vist at jo tidligere diagnosen stilles jo tidligere kan man sette i gang effektiv behandling, forebygge følgetilstandene av SMA og dermed bidra til økt selvstendighet og økt livskvalite.t Med tidlig oppstart av behandling, før 12-ukers alder, og dersom behandling viser seg å ha en god effekt over tid, vil man spare samfunnet for store kostnader sammenlignet med oppstart av behandling på et senere tidspunkt.
  • Det finnes én medisin som er i bruk i Norge for barn under 18 år, Sprinraza (nusinersen). I tillegg finnes det to andre medikamenter: Evrysdi (risdiplam) som er godkjent av FDA og EMA, og som er for tiden under vurdering hos Nye Metoder; Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) som er godkjent av FDA og har fått en betinget godkjenning av EMA.
  • En rekke land i Europa har allerede kommet i gang med nyfødtscreening for SMA, mens flere har startet pilotstudier eller har konkrete planer for å starte USA har tillatt screening for SMA siden 2018.
  • FFM synes det er beklagelig at det er HF-ene som må bære byrden av merutgifter til screening og tidlig behandling av SMA, når en vellykket behandling kan bidra til betydelig besparelser innen helse- og omsorgssektoren på sikt.

 

Vennlig hilsen Patricia Ann Melsom

Styreleder Foreningen for muskelsyke

 

Forkortelser:

FDA = Food and Drug Administration, det amerikanske overvåkningsorganet for medisinske produkter.

EMA = Det europeiske legemiddelbyrået, skal sikre vitenskapelig evaluering, tilsyn med og overvåkning av legemidler til mennesker og dyr i EU.

 

Del
FFM 40 år