Internasjonal dag for Pompes sykdom 15.april

Pompes sykdom er en sjelden, arvelig og kronisk nevromuskulær diagnose. Les om Pompes, og om Johnny som deler sine erfaringer med å leve med sykdommen.

Internasjonal dag for Pompes sykdom brukes til å sette fokus på diagnosen.

Tekst: Johnny G. Johansen

I anledningen dagen har jeg blitt bedt om å skrive litt om mine opplevelser med å leve med sykdommen.

Litt om Pompes sykdom

Joannes Cassianus Pompe var en nederlandsk patolog som har gitt navnet til sykdommen.
I 1932 karakteriserte han tilstanden nå kjent som Glykogenlagringssykdom type II. Det blir noen ganger referert til som Pompes sykdom.

Pompes sykdom er en sjelden, arvelig og kronisk nevromuskulær diagnose, begge foreldrene må ha genet. Pompes sykdom tilhører de lysosomale avleiringssykdommene, og skyldes mangel på et bestemt enzym som normalt bryter ned glykogen i cellene. Når dette enzymet mangler eller ikke viser tilstrekkelig aktivitet, vil man få en opphopning av glykogen som over tid vil skade cellenes normale funksjon.

Min historie
På begynnelsen av 90-tallet begynte jeg å merke at ikke alt var som det skulle være med kroppen min, og dette forverret seg ut over 90-tallet fram til 96 da jeg ble akutt innlagt ved Aker sykehus med «kronisk» underventilering.

Den gangen ble jeg diagnostisert med uspesifisert Limb Girdle. Først i 2009 fikk jeg riktig diagnose etter at genetiker Arvid Heiberg tvilte på at jeg hadde riktig diagnose. Hans tvil viste seg og holde stikk og jeg fikk den knaggen og henge problemene mine på.

Min eldste søster fikk samme diagnose men hun hadde alt på 70-tallet fått vite at hun hadde en muskelsykdom og hun mente jeg hadde det samme.

Behandling med Myozyme
Dette er en av de få muskelsykdommene det finnes behandling for, man blir ikke frisk men medikamentet demper utviklingen og de mest alvorlige følgene av den.  Jeg får behandling med Myozyme hver fjortende dag, det har jeg fått i 10 år nå.

Pompes i Norge
I 2009 var vi tre i Norge som hadde diagnosen. Nå er vi fem, to voksne, en ungdom og to barn. Det skal visst være en til, men vedkommende har jeg ikke kontakt med.

Jeg bruker elektrisk rullestol, kan fortsatt gå litt inne der jeg kan støtte meg mot vegg etc.

Bruker pustestøtte om natten, men lever ellers et normalt liv ut fra mine forutsetninger.

Les mer om diagnosen: https://ffm.no/diagnoser/alfabetisk-diagnoseliste/pompes-sykdom/


Last ned Brosjyre i pdf:  Diagnosebrosyre_Pompes_2013

Lenker til andre nettsider som omhandler Pompes sykdom:

Helsenorge.no

Frambu, senter for sjeldne funksjonshemninger

www.sjeldne-sykdommer.no

pompes.com

www.worldpompe.org/

Del
FFM 40 år