Det foregår spennende og lovende forskning ved disse sykdommene, spesielt når det
gjelder genterapi.
Muskelmedikamenter for DMD
Ataluren
Medikamentet er midlertidig godkjent i Norge og EU, og er til vurdering i Nye metoder. Ataluren gir en svak bedring i gangfunksjonen for noen få personer som fortsatt kan gå, og som har stoppkode mutasjoner. Ca 10 gutter med DMD har slike mutasjoner
Medikamenter i utprøvning for personer som mangler ekson 51 eller 53
Drisaplirsen ble utprøvd på 186 personer i en såkalt fase III studie, men nådde ikke forhåndsoppsatte mål. Fase III-studier utføres vanligvis hos et større antall personer som enten får virksomt medikament eller narremedisin- placebo.
Eteplirsen har vist blandete resultater i forskjellige forsøk og er ikke godkjent av legemiddelmyndighetene i Europa- EMA, men midlertidig godkjent i USA.
Det betyr at man må ha lenger utprøvingstid og flere pasienter.
Preparatet produseres av et firma som heter Sarepta, og de har et tilsvarende preparat under utprøving- VYONDIS53 for pasienter som har tilsvarende feil i ekson 53.
Et tilsvarende medikament utviklet av et annet firma- vitolarsen- VILTEPSO, er også foreløpig godkjent for pasienter med samme mutasjoner. Utprøvingene omfatter få personer og har ikke gått lenge nok til at man kan godkjenne medikamentene for allment bruk.
Muskelmedikamenter for SMA
Nursinersen (Spinraza)
Spinraza er godkjent i Norge for personer under 18 år.
Nye metoder skal vurdere medikamentet for personer over 18 år.
Medikamentet gis ved injeksjon i spinalkanalen og har relativt kort virkning. Det må settes 4 ganger i løpet av første måneder etter start og deretter 3 ganger i året. Medikamentet baserer seg på å modifisere uttrykket av SMA-gener i motoriske nerveceller, for å forsøke å hindre ødeleggelse av disse og bremse muskelsvekkelse.
Zolgensma
Nye metoder skal vurdere om medikamentet godkjennes for bruk i Norge.
Zolgensma gis som en engangsinjeksjon intravenøst, og skal gi en varig effekt.. Zolgensma baserer seg på at hele SMA1- genet erstattes med et friskt gen. Preparatet benytter et virus til å pakke genet inn i – en vektor. Denne behandlingen gir åpenbart
mindre langtidskostnader, mht. til nødvendige sykehusprosedyrer.
Resultatene viser så langt, at tidlig behandling gir vesentlig bedre funksjon for begge preparatene, men foreløpig er det ikke publisert direkte sammenlignbare resultater som tillater en å si at det ene preparatet er bedre enn det andre.
Risdiplam (handelsnavn EVRYSDI) og Bramaplam
Risdiplam, men ikke Bramaplan som er kommet kortere i utviklingen, er godkjent i USA på basis av fase III- forsøk og begge produserer øket mengde SMN2 protein. Stoffene tas gjennom munnen og synes lite toksiske, men langtidseffekten er ikke kjent.
Kostand/pris
Prisen for alle de nevnte preparatene som ikke er innført i Norge, vil antagelig være for høy til at preparatene kan innføres i første omgang, og «merkelig» nok vil neppe konkurransen mellom de 3 forskjellige firmaene i første omgang føre til lavere priser.
Det er medisinsk sett grunn til å tro at alle typer SMA vil ha nytte av behandlingen, f.eks også personer med «type 2» over 18 år som hittil ikke får behandling fordi erfaringsgrunnlaget mangler, og fordi kostnadene er så høye. Slike forsøk foregår imidlertid, men vil strekke seg over flere år før resultatene foreligger.
Dersom preparatene blir godkjent av EMA- Det europeiske legemiddelbyrået, vil produsentene melde preparatene til Nyemetoder som så vil konsultere litteratur og norske eksperter. De vil så vurdere «nytteverdien ift. kostnadene og budsjettkonsekvensene».
Les mer utfyllende informasjon om medikamentene, gener og genterapi i Info skriv fra Arvid Heiberg overlege, prof-(em): Muskelmedikamenter nov 2020
Videoforedrag (høst 2020) med Professor emeritus Arvid Heiberg, som snakker om Muskelsykdommer, genetikk og nye medikamenter: