Digitalt tilbud fra Frambu: Kongenitte muskeldystrofier, myopatier og myastenier (0-18 år)

Målgruppen er Barn og unge 0-18 år med aktuelle diagnoser, deres familier og tjenesteytere. Tidspunkt: 31.05.21- 02.06.21 Søknadsfrist er 6.april.

Mål for kurset 

Å styrke deltagernes kunnskap om aktuelle diagnoser og det å leve med sjelden muskelsykdom. Det blir mulighet til å treffe andre i lignende situasjon og utveksle erfaringer.
Frambu ønsker å benytte kurset til å samle informasjon om diagnosene og gjøre denne kunnskapen tilgjengelig på våre nettsider.

Søk digitalt

Frambu oppfordrer alle som kan til å sende inn søknadsskjema på Digipost til Stiftelsen Frambu, i stedet for med vanlig post, da de raskere vil kunne administrere søknader på denne måten.

Tjenesteytere: Hvis du jobber med en person med diagnose som har søkt og fått plass på kurset, har du også mulighet til å delta ved å sende en e-post til kurs@frambu.no
(Søknadsfristen gjelder familiene, tjenesteytere må vente til familien har fått svar).

Mer informasjon: https://frambu.no/kurs/kongenitte-muskeldystrofier-myopatier-og-myastenier/

Muskelnytt nr 1-2021

S-4 KAN LANGTIDSOPPHOLD I SYDEN GI NY ENERGI?
Familien Bøyum dro til Costa del Sol for å teste effekten.

S-6 REISER TIL SOL OG VARME I ALBIR I HØSTFERIEN
Også i år håper FFM i Telemark å få til sin årlige tradisjon.

S-8 AKTIVE UKER FOR VOKSNE OG FAMILIER I SKIEN
På grunn av Koronapandemien tenker FFM nytt i sommer.

S-10 NÅ KOMMER DET NYE MEDISINSKE MULIGHETER!
Ny arbeidsgruppe i FFM skal holde medlemmene orientert.

S-16 VIL SPRE KJÆRLIGHET FOR Å FÅ NY BEHANDLING
SMA Norge med ny aksjon som skal gi alle over 18 nytt håp.

S-20 FOR EMAN HAR ANNERLEDESÅRET VÆRT DIGITALT
… og EMAN sender også en stolt hilsen til kollegaer i Førde …

S-22 HVA MED KONSULTASJONENE UNDER PANDEMIEN?
2020 ble året da NMK møtte pasientene digitalt og på telefon.

S-29 KAN NÅLESTIKK HA EN SMERTEDEMPENDE EFFEKT?
Bjarthild Slagnes har slitasjegikt – og har prøvd ut akupunktur

 

Muskelnytt 01.21_WEB_1 (1)

Muskelnytt 01.21_WEB_2

Nye behandlingsmetoder for Duchenne muskeldystrofi (DMD) og Spinal Muskelatrofi (SMA)

Det foregår spennende og lovende forskning ved disse sykdommene, spesielt når det
gjelder genterapi.

 

Muskelmedikamenter for DMD 

Ataluren
Medikamentet er midlertidig godkjent i Norge og EU, og er til vurdering i Nye metoder.  Ataluren gir en svak bedring i gangfunksjonen for noen få personer som fortsatt kan gå, og som har stoppkode mutasjoner.  Ca 10 gutter med DMD har slike mutasjoner

Medikamenter i utprøvning for personer som mangler ekson 51 eller 53

Drisaplirsen ble utprøvd på 186 personer i en såkalt fase III studie, men nådde ikke forhåndsoppsatte mål.  Fase III-studier utføres vanligvis hos et større antall personer som enten får virksomt medikament eller narremedisin- placebo.

Eteplirsen har vist blandete resultater i forskjellige forsøk og er ikke godkjent av legemiddelmyndighetene i Europa- EMA, men midlertidig godkjent i USA.
Det betyr at man må ha lenger utprøvingstid og flere pasienter.
Preparatet produseres av et firma som heter Sarepta, og de har et tilsvarende preparat under utprøving- VYONDIS53 for pasienter som har tilsvarende feil i ekson 53. 

Et tilsvarende medikament utviklet av et annet firma- vitolarsen- VILTEPSO, er også foreløpig godkjent for pasienter med samme mutasjoner.  Utprøvingene omfatter få personer og har ikke gått lenge nok til at man kan godkjenne medikamentene for allment bruk.

Muskelmedikamenter for SMA

Nursinersen (Spinraza)
Spinraza er godkjent i Norge for personer under 18 år.
Nye metoder skal vurdere medikamentet for personer over 18 år. 

Medikamentet gis ved injeksjon i spinalkanalen og har relativt kort virkning. Det må settes 4 ganger i løpet av første måneder etter start og deretter 3 ganger i året. Medikamentet baserer seg på å modifisere uttrykket av SMA-gener i motoriske nerveceller, for å forsøke å hindre ødeleggelse av disse og bremse muskelsvekkelse.

Zolgensma
Nye metoder  skal vurdere om medikamentet godkjennes for bruk i Norge.

Zolgensma gis som en engangsinjeksjon intravenøst, og skal gi en varig effekt.. Zolgensma baserer seg på at hele SMA1- genet erstattes med et friskt gen. Preparatet benytter et virus til å pakke genet inn i – en vektor. Denne behandlingen gir åpenbart
mindre langtidskostnader, mht. til nødvendige sykehusprosedyrer.

Resultatene viser så langt, at tidlig behandling gir vesentlig bedre funksjon for begge preparatene, men foreløpig er det ikke publisert direkte sammenlignbare resultater som tillater en å si at det ene preparatet er bedre enn det andre.

Risdiplam  (handelsnavn EVRYSDI) og Bramaplam

Risdiplam, men ikke Bramaplan som er kommet kortere i utviklingen, er  godkjent i USA på basis av fase III- forsøk og begge produserer øket mengde SMN2 protein.  Stoffene tas gjennom munnen og synes lite toksiske, men langtidseffekten er ikke kjent.  

Kostand/pris

Prisen for alle de nevnte preparatene som ikke er innført i Norge, vil antagelig være for høy til at preparatene kan innføres i første omgang, og «merkelig» nok vil neppe konkurransen mellom de 3 forskjellige firmaene i første omgang føre til lavere priser.  

Det er medisinsk sett grunn til å tro at alle typer SMA vil ha nytte av behandlingen, f.eks også personer med «type 2» over 18 år som hittil ikke får behandling fordi erfaringsgrunnlaget mangler, og fordi kostnadene er så høye.  Slike forsøk foregår imidlertid, men vil strekke seg over flere år før resultatene foreligger. 

Dersom preparatene blir godkjent av EMA- Det europeiske legemiddelbyrået, vil produsentene melde preparatene til Nyemetoder som så vil konsultere litteratur og norske eksperter.  De vil så vurdere «nytteverdien ift. kostnadene og budsjettkonsekvensene».  

Les mer utfyllende informasjon om medikamentene, gener og genterapi i Info skriv fra Arvid Heiberg overlege, prof-(em)Muskelmedikamenter nov 2020

Videoforedrag (høst 2020) med Professor emeritus Arvid Heiberg, som snakker om Muskelsykdommer, genetikk og nye medikamenter:

FFMs Vervekampanje 2021-verv et hovedmedlem og få 4 flaxlodd i premie!

Kampanjen varer frem til 25. juni 2021.

FFM starter en vervekampanje og belønner hver verving av et nytt hovedmedlem med 4 flaxlodd.

Husk å oppgi navn, telefon og adresse til verver i kommentarfeltet på innmeldingsskjema ved innmelding.  https://ffm.no/bli-medlem/

Medlemstyper:

  • Hovedmedlem kr 350,-
  1. a) Kan tegnes av alle som ønsker å bidra til arbeidet for muskelsyke
  2. b) Kan tegnes til halv pris av studenter, kopi av studentbevis må fremvises
  3. c) Kan tegnes til halv pris av medlemmer som må flytte permanent på institusjon
  • Husstandsmedlem (på samme adresse som hovedmedlem) kr 50,-
  • Støttemedlem kr 375,-

Med flere medlemmer får FFM utrettet mer!

Aktiv uke for voksne 2021 – Skien fritidspark

Selv om det er stor usikkerhet i forhold til om FFM kan gjennomføre Aktiv uke for voksne i 2021 vil vi fortelle hva vi planlegger i Skien fritidspark 9.-15.august.

Aktiv Uke for voksne

Tekst: Tone I. Torp

Uka etter at FFM-familiene har vært i Skien er det voksne FFMere som inntar Fritidsparken.
Selv om det er stor usikkerhet i forhold til om FFM kan gjennomføre Aktiv uke for voksne i 2021 vil vi fortelle hva vi planlegger. Men først, vi vet jo ikke hvordan smittefaren for Covid19 blir fremover og hvor mange av oss som blir vaksinert i løpet av våren og sommeren. Vi planlegger likevel å treffes fysisk. Samtidig vurderer vi fortløpende om vi må finne alternative løsninger eller om vi må avlyse.

Vi planlegger for kohorter og metersavstander, så alle skal være trygge på at uken er forsvarlig.
Tidspunkt: 09. til 15. august

Sted: Skien Fritidspark

Påmeldingsfrist: 30.03. Påmeldingsskjema: https://forms.gle/bn3t5FDALYTZgwou9

Egenandel: kr 3.000 per person

For medlemmer fra 27 år og oppover

Parken har massevis av tilbud og aktiviteter, men vi vil ikke røpe hva vi planlegger, annet enn at vi har gitt hver dag et eget tema:

Vannets kveld, Nytelsens dag, Hobbyene- og Harleyens dag, Adrenalinets dag og Aktiv konkurranses dag.

Vi røper ikke alt som planlegges så meld deg på om du ikke vil gå glipp av sommer, sol, mye moro og gode samtaler!

Deltakeravgiftene dekker:

  • Reise (billigst mulig)
  • Opphold
  • Mat, noen måltider må betales selv
  • Aktiviteter
  • Egne assistenters reise og opphold når det er behov for personlig hjelp
  • Hjelp til praktiske oppgaver fra fellesassistenter

 

Har du vanskelig for å betale egenandelen kan du søke Aktivukefondet om støtte. Send en forespørsel til aktivukefondet@ffm.no

 

Skien Fritidspark har kjempemange aktiviteter på området. I tillegg har hotellet veldig godt tilrettelagte HC-rom. https://www.skienfritidspark.no/

Trenger du assistanse, har vi fellesassistenter tilgjengelig for praktisk hjelp. For personlig hjelp må du ha med egen assistent/pårørende.

Ta kontakt ved eventuelle spørsmål: auvoksne2021@ffm.no

Høres det spennende ut? I så fall må du ikke nøle lenge. Meld deg på innen 30.03. og håp på plass, for dette blir gøy.  Påmeldingsskjema: https://forms.gle/bn3t5FDALYTZgwou9

Har du erfaring med NAV.no, eller med andre offentlige nettsteder?

Da vil FFO gjerne ha din hjelp med å svare på denne undersøkelsen.  Dine svar vil være nyttige inn i forskningsprosjektet “Tilgjengelige tilbakemeldinger”, som skal bidra til at nettløsninger skal bli enklere og mer brukervennlige for alle.

«Tilgjengelige tilbakemeldinger», også kalt TiTi, drives av Norsk Regnesentral. FFO er samarbeidspartner i prosjektet. Vi engasjerer oss i dette arbeidet fordi det er svært nødvendig at det kommer nettløsninger som er mer tilgjengelig for alle. Dette prosjektet skal utvikle en viktig tilbakemeldingsfunksjon for brukerne av nettsted. Det skal gi brukerne muligheten til å rapportere inn tilgjengelighetsfeil og gjøre det mulig å etterlyse informasjon i tilgjengelige formater.

Til undersøkelsen: https://no.surveymonkey.com/r/KDT8TJ9