Søk
Close this search box.

Internasjonal dag for Limb girdle muskeldystrofi (LGMD) 30.september

Dagen brukes til å fokusere på informasjon om diagnosen. LGMD er en sekkebetegnelse for flere sjeldne arvelige muskelsykdommer som gir gradvis svekkelse av muskulaturen i hofte- og skulderpartiene.

Limb girdle muskeldystrofi (LGMD) er en sekkebetegnelse for flere sjeldne arvelige muskelsykdommer som gir gradvis svekkelse av muskulaturen i hofte- og skulderpartiene.

Limb girdle muskeldystrofi (LGMD) klassifiseres i to hovedgrupper ut ifra arvegang:

  • type 1 som er dominant arvelig
  • type 2 som har recessiv (vikende) arvegang

Ved dominant arv vil barn arve sykdommen etter en av foreldrene som selv har sykdommen. Ved recessiv arv er foreldrene friske bærere av en mutasjon (genfeil), og sykdom oppstår først når barna arver mutasjonen fra begge foreldrene.

De to hovedtypene LGMD har mange undergrupper ut i fra hvilket gen som er rammet. Undergruppene benevnes med tall og bokstaver, som for eksempel LGMD 1A, LGMD 1B, LGMD 2A, LGMD 2B osv.

Det kan være stor variasjon i hvordan sykdommen arter seg med hensyn til symptomdebut, progresjon og alvorlighetsgrad, selv hos de med samme mutasjon.

Forekomst oppgis til cirka 1 per 30 000-50 000. Det vil si at mellom 100 og 200 personer i Norge lever med sykdommen.

Symptomer på limb-girdle muskeldystrofi

Det er stor variasjon i når sykdommen viser seg og hvordan den utvikler seg. Symptomer kan starte tidlig i barnealder, men også senere i ungdomsår eller voksen alder. Debutsymptomer kan være

  • økt trettbarhet
  • gangvansker
  • problemer med å gå i trapper
  • problemer med å reise seg fra liggende eller sittende
  • problemer med å løpe eller drive idrett

På sikt blir det økende muskelsvakhet.

Les mer om LGMD her: https://ffm.no/diagnoser/alfabetisk-diagnoseliste/limb-girdle-muskeldystrofi-lgmd/

 

Forskningsprosjekt på LGMD type 2I (R9)

Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) søker deltakere til et forskningsprosjekt på LGMD type 2I (R9).
Prosjektet har til hensikt å skaffe bedre oversikt over eventuelle variasjoner i sykdomsforløpet, forsøke å definere mønstre og finne egnete måleverktøy som kan brukes i senere behandlingsutprøvninger. Videre vil prosjektet kartlegge symptomer og livskvalitet. Målet er å bidra til behandlingsstudier og å optimalisere oppfølgingen av målgruppen.

Les mer om prosjektet og deltakelse her: Nevromuskulært kompetansesenter

Facebook
Twitter
LinkedIn