Internasjonal dag for Limb girdle muskeldystrofi (LGMD) 30.september

Dagen brukes til å fokusere på informasjon om diagnosen. LGMD er en sekkebetegnelse for flere sjeldne arvelige muskelsykdommer som gir gradvis svekkelse av muskulaturen i hofte- og skulderpartiene.

Limb girdle muskeldystrofi (LGMD) er en sekkebetegnelse for flere sjeldne arvelige muskelsykdommer som gir gradvis svekkelse av muskulaturen i hofte- og skulderpartiene.

Limb girdle muskeldystrofi (LGMD) klassifiseres i to hovedgrupper ut ifra arvegang:

  • type 1 som er dominant arvelig
  • type 2 som har recessiv (vikende) arvegang

Ved dominant arv vil barn arve sykdommen etter en av foreldrene som selv har sykdommen. Ved recessiv arv er foreldrene friske bærere av en mutasjon (genfeil), og sykdom oppstår først når barna arver mutasjonen fra begge foreldrene.

De to hovedtypene LGMD har mange undergrupper ut i fra hvilket gen som er rammet. Undergruppene benevnes med tall og bokstaver, som for eksempel LGMD 1A, LGMD 1B, LGMD 2A, LGMD 2B osv.

Det kan være stor variasjon i hvordan sykdommen arter seg med hensyn til symptomdebut, progresjon og alvorlighetsgrad, selv hos de med samme mutasjon.

Forekomst oppgis til cirka 1 per 30 000-50 000. Det vil si at mellom 100 og 200 personer i Norge lever med sykdommen.

Symptomer på limb-girdle muskeldystrofi

Det er stor variasjon i når sykdommen viser seg og hvordan den utvikler seg. Symptomer kan starte tidlig i barnealder, men også senere i ungdomsår eller voksen alder. Debutsymptomer kan være

  • økt trettbarhet
  • gangvansker
  • problemer med å gå i trapper
  • problemer med å reise seg fra liggende eller sittende
  • problemer med å løpe eller drive idrett

På sikt blir det økende muskelsvakhet.

Les mer om LGMD her: http://ffm.no/diagnoser/alfabetisk-diagnoseliste/limb-girdle-muskeldystrofi-lgmd/

 

Forskningsprosjekt på LGMD type 2I (R9)

Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) søker deltakere til et forskningsprosjekt på LGMD type 2I (R9).
Prosjektet har til hensikt å skaffe bedre oversikt over eventuelle variasjoner i sykdomsforløpet, forsøke å definere mønstre og finne egnete måleverktøy som kan brukes i senere behandlingsutprøvninger. Videre vil prosjektet kartlegge symptomer og livskvalitet. Målet er å bidra til behandlingsstudier og å optimalisere oppfølgingen av målgruppen.

Les mer om prosjektet og deltakelse her: Nevromuskulært kompetansesenter

Diagnoseevaluering av Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT)

NMK-samarbeidet har i samarbeid med FFM og brukerrepresentanter gjort en systematisk gjennomgang av tilbudet til personer med CMT.

NMK-samarbeidet

NMK-samarbeidet har kompetansesenteransvar for CMT og består av Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) ved UNN, Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) ved OUS og Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser.

Arbeidsgruppe

Arbeidsgruppen ble satt sammen i februar 2020 og består av fagpersoner fra NMK-samarbeidet, brukerrepresentanter og FFM.

Les om målsettingen, prosessen, hovedfunn, konklusjoner og anbefalinger:
Nevromuskulært kompetansesenter

 

Informasjon om diagnosen CMT

Kritisk informasjon om nevromuskulære sykdommer

NMK-samarbeidet har utarbeidet kritisk informasjon for flere arvelige nevromuskulære sykdommer. Opplysningene kan du legge inn som nødinformasjon på mobilen, ha i lommeboka eller veska. Du kan sammen med legen din legge kritisk informasjon inn i kjernejournalen.

Hvorfor registrere kritisk informasjon?

Dersom du skulle komme opp i en akutt situasjon der du ikke er i stand til å gjøre rede for deg, kan registrerte opplysninger gi helsepersonell rask tilgang til viktig informasjon om deg.

NMK samarbeidet har i 2019 utarbeidet kritisk informasjon for følgende diagnoser (på norsk og engelsk):

Becker muskeldystrofi
Charcot-Marie-tooths sykdom
Duchenne muskeldystrofi
Dystrofia myotonica
Fascioscapulohumeral muskeldystrofi
Hyperkalemisk periodisk paralyse
Hypokalemisk periodisk paralyse
Limb girdle muskeldystrofi
Malign hypertermi
Spinal muskelatrofi

Les mer og last ned informasjonen:  Nevromuskulært kompetansesenter

NMK vil legge ut kritisk informasjon for flere diagnoser når de ferdigstilles.

Digitalt likepersonskurs for FFM medlemmer

Likepersonsutvalget i FFM legger opp til fem interaktive kurskvelder arrangert over nett. Torsdager kl 19.00, fra og med 15. oktober til og med 12. november. Påmeldingsfrist innen 1.oktober.

På grunn av koronasitusajonen er det umulig å invitere til likepersonskurs på hotell i år. Men Foreningen har fått støtte til å arrangere digitalt likepersonskurs for nye og gamle likepersoner.

Tema

Vi legger opp til fem interaktive kurskvelder arrangert over nett. Torsdager kl 19.00, fra og med 15. oktober til og med 12. november. Hver kveld vil bestå av 3X45 minutter pluss pauser, og de tre øktene vil fordeles slik:

1. Utvalgte og målrettede temaforedrag med innleid foredragsholder.
2. Likepersonsutvalgets egenproduserte likepersonskursing tilpasset digitalt medium.
3. Åpen samtale over dagens tema. Her kan deltakerne stille spørsmål til både kursholdere og hverandre – få digital veiledning og råd om kommunikasjonsteknikk.

Innhold

Vi jobber fortsatt med innholdet både for de innleide foredragene og med våre egenproduserte likepersonskurs, men foreløpig ser det ut som dette kan bli programmet for de eksterne foredragene:

15.oktober: Thorvald Steen
Steen er blant landets mest anerkjente forfattere. Han er selv muskelsyk, og har skrevet godt om både skam og selverkjennelse i forhold til egen diagnose. spesielt i de to siste romanene Det Hvite Badehuset og Det Siste Fotografiet. Se for eksempel denne anmeldelsen: https://www.vg.no/rampelys/bok/i/0nXrXB/en-skakk-perle-bokanmeldelse-thorvald-steen-det-siste-fotografiet

22.oktober: Professor Arvid Heiberg
Etiske dilemmaer rundt genteknologi, nye medisiner og sjeldne diagnoser. Likepersoner skal ikke være, eller utgi seg for å være helsepersonell. Likevel er mange veldig opptatt av de nye, til dels ekstremt dyre medisinene og genteknologiske metoder som kommer for nevromuskulære sykdommer. Våre likepersoner ønsker seg bedre oppdatering, også om de mange dilemmaene som møter våre medlemmer i forbindelse med tilgang til nye medisiner. Vi ønsker oss en foredragsholder som både kan noe om nye medisiner og metoder, og som kan si noe om de etiske utfordringene.

29.oktober: Kristina Areschoug-Josefsson
førsteamanuensis fra OsloMet. Tema: Funskjonshemning og seksuell helse.

5.november: Psykolog Krister Fjermestad
fra Frambu. Tema: Funksjonshemning og Identitet

12.november: Ada Karete Ringstad:
En ung, skolert brukerstemme. Tema: Et verdig liv.

 

Dere kan lese mer om kurset i denne omtalen hos Stiftelsen Dam, som har gitt oss tilskudd til kurset: https://www.dam.no/prosjekter/like-naer-digitalisering-av-likepersonsarbeid-under-koronakrisen/

 

Kurset er åpent for medlemmer i FFM som ønsker å bli likepersoner, og for eksisterende likepersoner i FFM som ønsker faglig påfyll. Påmelding kan gjøres på denne linken innen 1. oktober.

https://forms.gle/A3NMiyDs1ro511wf6

 

Vi håper vi treffer flest mulig av dere online på kurset..

Likepersonsutvalget i FFM

Muskelnytt nr 3 2020

S-5. TO NYE ÆRESMEDLEMMER HYLLET PÅ LANDSMØTE
Ære til Egil Hope fra Vestland og Syvert Skagestad fra Agder.

S-6 FFMs FØRSTE DIGITALE LANDSMØTE TRYGT I HAVN
24 delegater trosset Korona, og stilte opp på digitalt landsmøte.

S-10  DET ER EN FORDEL Å SE PÅ FFM MED FRISKE ØYNE
Foreningens nye nestleder har bare vært med aktivt i et par år.

S-11 SOSIALE MØTEPLASSER ER DET ALLER VIKTIGSTE!
Ole Hagen mener sosiale møteplasser er limet i foreningen vår.

S-12 PÅRØRENDESAMLING FOR DYSTROFIA MYOTONIKA 1
NMK-samarbeidet planlegger samling, antagelig våren 2021.

S-16 LES OM HUSLIGE TIPS SOM GJØR HVERDAGEN ENKEL
Tone Edvardsen presenterer nok en gang smarte ting for oss alle.

S-20 NY INFOKANAL FOR FUNKSJONSHEMMEDE TURISTER
Tonje og Morten kommer med Accessible Norway innen 2021.

S-24 NYTTIGE HEFTER OM ASSISTANSE OG GRENSESETTING
Hvordan mestre balansen mellom assistanse og grensesetting?

Muskelnytt 03.20_WEB_1

Muskelnytt 03.20_WEB_2

Bedre kunnskap om fysisk aktivitet hos personer med arvelig nevropati (CMT)

Studier har vist at økt fysisk aktivitet gir nedsatt risiko for livsstilsykdommer

Cecilie Thommessen, brukermedvirker. Foto: Monica de Vibe.

f.eks. hjerte- og karsykdommer, diabetes, og kreft. På den annen side bemerket Verdens helseorganisasjon (WHO) at det å være fysisk inaktiv er blant de ledende risikofaktorene for dødelighet i både mellom- og høyinntektsland.

TEKST: KRISTIN ØRSTAVIK, PROSJEKTLEDER, HANNE LUDT FOSSMO, SPESIALFYSIOTERAPEUT OG MEDLEM AV REFERANSEGRUPPEN OG ARISTOMO ANDRIES, FORSKER. FOTO: OUS, PRIVAT.

«Jeg elsker min liggesykkel! Den gir meg tilgang på frisk luft og naturopplevelser sammen med de jeg er glad i. Når jeg sykler kan jeg bevege kroppen uten å anstrenge meg for å holde balansen. Å holde balansen er nemlig noe av det vanskeligste med min CMT. Jeg vet at det er lurt å trene på balanse og stabilitet også, derfor er bordtennis helt supert. Og veldig gøy! Mine sykkelturer registrerer jeg i appen Strava, men andre aktiviteter har jeg ingen applikasjon for. Jeg ønsker meg en mobilapplikasjon som registrerer alle mine aktiviteter, motiverer meg til trening og der jeg kan følge med på utviklingen min.» –Cecilie (brukerrepresentant i prosjektet)

 

Myndighetene anbefaler økt fysisk aktivitet for å fremme bedre helse. Men samfunnet legger i liten grad forholdene til rette for at også personer med funksjonsnedsettelser skal kunne trene.

Utreder barn og voksne for nevromuskulære tilstander

Dette gjelder også fysisk aktivitet hos personer med arvelig nevropati (CMT). Selv om det kan være en utfordring for personer med CMT å være aktive, har mange motivasjon for å øke sin fysiske aktivitet.

Dette er noe vi i EMAN (Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander) ønsker å bidra med gjennom et nytt forskningsprosjekt.

Vi utreder barn og voksne med medfødte eller arvelige nevromuskulære tilstander og gir oppfølging og veiledning for dem og deres pårørende. Vi samarbeider med en rekke avdelinger ved OUS og er tilknyttet Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).

Ny innsikt om fysisk aktivitet hos brukerne

I en tidligere studie fant vi at mange med CMT og limb-girdle muskeldystrofi (LGMD) er inaktive. Andelen inaktive i vår studie var høyere enn det nasjonale gjennomsnittet.

Hensikten var å lære mer om deltakernes fysiske aktivitet i deres daglige liv. Vi valgte å bruke et spørreskjema (IPAQ-SF) som enkelt kan fylles ut av deltakerne. I skjemaet beskrev de fysisk aktivitet siste uke.

Det er imidlertid en utfordring at et slikt generelt spørreskjema ikke beskriver dagligdagse aktiviteter for personer med mobilitetsvansker, særlig de med CMT.

De som bruker rullestol (av og til eller fast) kan ha vanskeligheter med å beskrive en aktiv sittetilstand. Dette for eksempel når de brukerhåndergometer mens de sitter eller ved rulling av en manuell rullestol.

Samarbeid for å bedre kunnskap og helse

Det aktuelle prosjektet fikk finansiering fra Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD) til å forbedre et verktøy for måling av fysisk aktivitet tilpasset brukere med CMT.

I dette prosjektet samarbeider vi med brukerrepresentanter som Cecilie og pasientorganisasjonen Foreningen for Muskelsyke (FFM).

I referansegruppen inngår eksperter innen fysikalsk medisin, habilitering, og nevrologi fra Norges idrettshøgskole (NiH) og TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Gjennom dette samarbeidet vil vi prøve å finne bedre tilrettelagte måleverktøy for å samle informasjon om fysisk aktivitet hos personer med CMT.

Ønsker å utvikle App

I september starter et pilotprosjekt med utprøving av et spørreskjema tilpasset brukere med CMT. Basert på kunnskapen vi får fra denne pilotstudien ønsker vi å utvikle en App som både kan benyttes til å registrere fysisk aktivitet tilpasset funksjonsnedsettelser ved CMT og som kan minne brukeren på hensiktsmessig trening i hverdagen.

Etter en spørreundersøkelse i FFM er det bekreftet at de fleste brukerne ønsker en slik tilpasset App. Utprøvingen av Appen vil inngå i en intervensjonsstudie. Det overordnede målet er å bedre livskvaliteten og den fysiske helsen til brukere med CMT, hvor ikke alle er like godt i gang som Cecilie på bildene her.

Les mer om diagnoser og behandling ved Seksjon for sjeldne nevromuskulære tilstander og Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN).

Les mer: Treningsråd til voksne med muskelsykdom.

En studie om fysisk aktivitet og nevromuskulære tilstander i Norge. 

 

Kilde: OUS

 

Har du registrert deg i Muskelregisteret ?

Muskelregisteret betyr mye for god oppfølging av deg som har en nevromuskulær diagnose, for forskning innen muskelsykdommer og utvikling av nye behandlingsmetoder.

FFM oppfordrer alle med en arvelig nevromuskulær diagnose til å registrere seg i Muskelregisteret!

Du kan enkelt registrere deg ved å fylle ut skjema  som du finner her:  muskelregisteret.no

«Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer (Muskelregisteret) skal forbedre kvaliteten på diagnostikk og behandling, samt tilstrebe et likeverdig helsetjenestetilbud i hele landet. Registeret skal også igangsette, fremme og stimulere til forskning omkring arvelige nevromuskulære sykdommer, bidra til internasjonalt samarbeid og kunnskapsspredning.»

Internasjonal dag for Duchennes muskeldystrofi (DMD) 7.september

Dagen markeres over hele verden for å øke bevisstheten rundt DMD. Les Gabriel sin historie om å leve med diagnosen.

Jeg heter Gabriel Wilhelmsen Hoff og er 24 år. Jeg har bodd hele livet i Drøbak. Her har jeg kjæreste, bil og kort vei til det meste. Tidligere har jeg gått en halv bachelorgrad i offentlig administrasjon og ledelse, men bruker nå mye tid i Norges Handikapforbunds Ungdom som 2. nestleder og sitter som vara i styret til Foreningen for muskelsyke.

Å leve med Duchenne synes jeg går veldig bra, men noen ganger er det krevende. Av og til er det vanskelig å akseptere at jeg blir svakere og må ha mer hjelp til det jeg ønsker å gjøre. Samtidig er det bare sånn det er og da må jeg tilpasse meg.

I fjor vår begynte jeg med pustemaskin om natten for å avlaste musklene som styrer pusten. På høsten søkte jeg om øyestyrt datamaskin for å gradvis slutte å bruke datamus og tastatur. Jeg prøver å ligge i forkant med nye hjelpemidler. For meg er det viktig å tenke langsiktig. På denne måten blir overgangene lettere.

Assistanse døgnet rundt gjør det mulig for meg å leve slik jeg ønsker og dette er en forutsetning for å få til det jeg vil. Samtidig er det jo frustrerende noen ganger at jeg alltid må ha noen der. Det er mye jobb å sørge for at jeg har nok assistenter tilgjengelig, og alltid noe å følge opp.

Duchennes muskeldystrofi er en stor pakke med hjelpemidler, assistenter, fysioterapi og oppfølging på sykehuset. Jeg får også brukt masse kul teknologi som bilen min med joystickstyring og datamaskinen jeg kan styre med øynene, og en elektrisk rullestol med alt av setefunksjoner. Denne fungerer som førersete i bilen, lenestol i stua og tannlegestol.

Det er fullt mulig å leve godt med Duchenne selv om det er litt jobb å få alt til å fungere.

 

Mer informasjon om DMD finner du her: http://ffm.no/diagnoser/alfabetisk-diagnoseliste/duchennes-muskeldystrofi-dmd/

FFM 40 år