Tema for dagen er “Moving on with Pompe”, og Johnny 
deler sin historie om hvordan det er å leve med diagnosen.
Tekst: Johnny G. Johansen
I dag, 15 april, er det den internasjonale Pompes sykdom dagen og jeg har i den anledningen blitt spurt om å skive litt om hvordan det er og leve med sykdommen.
Lettelse å få en diagnose
I Norge i dag er det bare tre kjente tilfeller av personer som lever med diagnosen. Jeg har levd hele livet med Pompe selv om jeg ikke fikk den riktige diagnosen før i 2009. I 1995 fikk jeg diagnosen Limb Girdle. Det var egentlig en lettelse og få en diagnose for da hadde jeg en knagg og henge problemene på. At jeg var uopplagt hele tiden og sovnet nesten hver gang jeg satt meg i en stol, fikk ei forklaring.
Når jeg ser tilbake på oppvekst og senere år, skjønner jeg at jeg har båret med meg sykdommen hele tiden. Jeg var som unger flest, likte meg ute, fløy høyt og lavt som det jeg lekte med, men jeg var ikke så sterk og rask eller god i gym som mine jevnaldrende. For meg har det vært lett å bortforklare det med at jeg som barn var en tynn spjæling og at det var årsaken.
Det ble spesielt tydelig da jeg kom i tenårene at noe ikke var som det skulle, men det ble fortsatt ikke tatt på alvor da ingen tenkte tanken at det var noe fysisk galt med meg.
Min eldste søster fikk samme diagnose samtidig som meg. Hun hadde lenge hatt en mistanke om at jeg hadde en muskelsykdom fordi hun selv fikk en uspesifisert muskeldiagnose på 70-tallet. Hun var 13 år eldre enn meg.
Jeg levde et normalt liv med jobb og etter hvert familie. I begynnelsen av 90-tallet begynte jeg å få problemer som utviklet seg gradvis. På midten av 90-tallet ble jeg alvorlig syk med en langvarig lungebetennelse. Da var pusten min så redusert at jeg ble trakeostomert med hull i halsen, og koblet til respirator. I 1999 ville en lungelege fra Glitreklinikken teste ut om jeg kunne ha nytte av en Bipap, noe som viste seg å være vellykket. Siden den gang har jeg brukt Bipap på nettene. Det gjorde tilværelsen betraktelig lettere.
Medisin
I 2006 ble et medikament for Pompes sykdom godkjent i Europa, også i Norge. Professor i genetikk, Arvid Heiberg, hadde ikke slått seg til ro med at jeg hadde riktig diagnose og fikk tatt og sendt nødvendige prøver til Sverige og Nederland der det ble fastslått at jeg hadde Pompes sykdom.
Da startet jobben med å få godkjent at jeg skulle få dette medikamentet, Myozyme, som er ei svært dyr behandling. Jeg var litt likegyldig til hele behandlingen. Jeg hadde levd godt med den tilstanden jeg hadde og syntes i grunnen det var greit, jeg så ingen grunn til å være noen pådriver, spesielt ikke etter jeg hørte prisen på behandlingen. Professor Heiberg mente jeg burde få behandling og startet prosessen med å få godkjenning. Først fikk jeg avslag i HELFO men med professor Arvid Heiberg som pådriver ble saken anket og jeg fikk vedtak om at jeg skulle få behandling.
Oppstart av behandlingen skjedde på Riksen i februar 2011. Jeg ble overført til Ahus i mai samme år. Der fikk jeg behandling hver 14 dag i to år til de fikk overtalt hjemmetjenesten i bydelen til å ta over. Det hele fungerer helt greit. Jeg har en veneport under huden som det sette ei nål i hver gang og 500 ml væske med Myozyme administreres via ei pumpe. Det tar ca 4,5 time.
Lever livet så godt jeg kan ut fra de forutsetningene jeg har
Jeg falt ut av arbeidslivet etter hvert. I perioden med trakeostomi hadde jeg så mange lungebetennelser hvert år at jeg ikke kunne stå i en jobb. Jeg hadde jobbet som tømrer i mange år og det var et yrke det var umulig å gjenoppta.
Jeg har vært nødt til og finne meg i at jeg ikke kunne leve som før. Jeg har et ganske lyst syn på livet og tar stort sett tingene som de er uten å lage for mye oppstyr.
Noe av de tingene man gjorde før er det litt sårt og ikke kunne gjøre lenger. For en som har vokst opp i Lofoten og har hatt mye av oppveksten min i en robåt så «biter» det litt og ikke lenger kunne dra ut i båt når jeg er der på ferie. Eller ta jentene mine med på tur i de områdene der jeg selv ferdes som barn. Heldigvis hadde de ei «supertante» der opp som stilte opp og tok de med.
Engasjement for frivilligheten
Jentene mine spilte håndball og jeg fulgte dem på alle treningene og da var det ikke unaturlig at jeg ble spurt om å sitte i styret i håndballklubben. Der var jeg nestleder i et år før jeg satt som leder i fem år og degraderte meg til sekretær de siste årene, til sammen ti år.
I 2003 ble jeg spurt av valgkomiteen i FFM om å sitte i Sentralstyret. Jeg ante ikke hva jeg gikk til men med Tone I. Torp som leder og mentor gikk det ikke så aller verst. Etter 15 år sammenhengende i FFMs sentralstyret takket jeg av og gikk inn i styret i lokalforeningen.
Ellers har jeg engasjert meg i diverse brukerutvalg. Har sittet som brukerrepresentant i
Nasjonal kompetansetjeneste for hjemmerespiratorbehandling siden det ble etablert i begynnelsen av 2000 tallet.
Mitt engasjement for frivilligheten har gjort hverdagene bedre enn de ville vært uten, er jeg ganske sikker på.
De fleste av oss som får en nevromuskulær diagnose avfinner oss med det og prøver leve livet så godt vi kan ut fra de forutsetningene vi har. Vi er klar over at det er noe vi ikke får gjort noe med og må prøve å leve så normalt som mulig. Det er mange jeg kjenner som har tatt store utfordringer på strak arm uten hensyn til sine begrensninger. Vi er det vi gjør det til.
Jeg ventet egentlig litt for lenge før jeg tok i bruk rullestol. Det begrenset aktivitetsnivået mitt en del da gangfunksjonen ble dårligere. Da jeg først tok elektrisk rullestol i bruk, i 2007, etter å ha slitt i mange år med å reise meg fra sittende stilling, var det på mange måter en befrielse.
Det er selvsagt mer å ta hensyn til når man skal ut i mange sammenhenger. Samfunnet er dårlig tilrettelagt for slike som oss. Man må alltid gjøre en del vurderinger på forhånd om det er tilgjengelig dit du skal.
«Livet er ikke det verste du har og om litt er kaffen klar»
Benny Andersen
Nyttig informasjon:
https://ffm.no/diagnoser/alfabetisk-diagnoseliste/pompes-sykdom/
https://helsenorge.no/sykdom/sjeldne-diagnoser/nevromuskulare-sykdommer/pompes-sykdom
Temafilm om bipap: https://ffm.no/2013/11/20/temafilm-bi-pap/
Nasjonal kompetansetjeneste for hjemmerespiratorbehandling:
https://helse-bergen.no/avdelinger/lungeavdelinga/nasjonal-kompetansetjeneste-for-hjemmerespiratorbehandling
Pust er et nettkurs om bruk av langtids mekanisk ventilasjon (LTMV):