Velkommen til Foreningen for Muskelsyke   Click to listen highlighted text! Velkommen til Foreningen for Muskelsyke

God jul

Ønsket er gammelt og ennå så ekte, en fredelig jul vi ønsker med dette

Må julen bli fin og 
gi ro i sinnet. 

La alle problemer 
bli små og forsvinne. 

La dagene som 
kommer bli gode og fine. 

God jul til deg og dine!

 

FFM kontoret tar juleferie i tidsrommet 23.12.13 – 02.01.2014.

Aktiv uke 2014

FFM ønsker velkommen til Aktiv Uke for hele familien, 12. – 19. juli 2014. Dette vil foregå på Musholm Bugt Feriesenter, som ligger idyllisk og landlig til på øya Sjælland i Danmark. Påmeldingsfrist: 15.februar 2014

Vi ønsker velkommen til Aktiv Uke for hele familien, 12. – 19. juli 2014. Dette vil foregå på Musholm Bugt Feriesenter, som ligger idyllisk og landlig til på øya Sjælland i Danmark. Stedet eies av Muskelsvindfonden, og er derfor godt tilrettelagt for muskelsyke. Det er blant annet elektriske senger, takløfter, tilrettelagte bad og mulighet for stellebenk i alle leilighetene. Personlige hjelpemidler må medbringes av de enkelte deltagerne. For mer info om stedet, se www.musholm.dk.

Programmet vil bestå av både utflukter, foredrag, erfaringsutveksling og sosialt samvær. Det vil bli arrangert aktiviteter for barna og mye moro for hele familien. Mer informasjon vil bli lagt ut på FFM sin nettside fremover.

Vi vil ha med mange fellesassistenter. Fellesassistentene er familieukas gode hjelpere, de er overalt for å gjøre uka til en god opplevelse for alle deltakerne. De som har behov for egen assistent vil få dekket reise og opphold for disse.

Bindende påmelding innen 15. februar 2014. Bruk følgende link: http://goo.gl/pyQ7GZ
Får du problemer med nettskjemaet så gi oss beskjed!

Egenandel er 2500 kroner per voksne, og 1500 per barn.
Deltakerne får dekket 2 kr per km i kjøregodtgjørelse til og fra Musholm Bugt. Hvis det er noen som ønsker å ta båt/fly/tog så ta kontakt med Familieukekomiteen. Billetter som kjøpes uten avtale med komiteen vil ikke bli refundert.

Program for uken og mer info om reise/opphold sendes ut til deltakerne etter at påmeldingsfristen er gått ut.
Hvis du har spørsmål angående Aktiv Familieuke-14, send oss en e-post til: aktivuke2014@ffm.no

 

Håper vi sees i Danmark til sommeren!
Hilsen Laila B, Eivind, Lise, Laila S, Annie og Guro

Aktiv Ukefondet

Vi ønsker at så mange som mulig skal ha muligheten til å delta på Aktiv Familieuke-14. Derfor har vi opprettet et fond der det går an å søke om å få dekket hele eller deler av egenandelen. Søknad sendes til aktivukefondet@ffm.no

Opplysningene som sendes er taushetsbelagte, og det er kun leder av FFM og leder av Familieukekomiteen som har tilgang til opplysningene. Opplysningene som mottas vil bli slettet med en gang søknadene er besvart. 

Vil du være fellesassistent på Aktiv Familieuke-14?

Vi trenger mange kreative og sprudlende fellesassistenter til Aktiv uke 2014. Assistentene går inn i en turnus, og arbeidsoppgavene er varierte og artige. Holde hobbyverksted med barna, bli med på strandturer, assistere under utflukter, handleturer, arrangere spillkvelder, filmkvelder, assistere under grilling og annen matlaging med mere, ja rett og slett ha det gøy sammen med deltakerne!

Er du ansvarsbevisst, kreativ, selvstendig, og liker å omgås mennesker i alle aldre er dette noe for deg. Send en e-post til aktivuke2014@ffm.no der du forteller litt om deg selv, og hva du kan bidra med. Aldersgrense på fellesassistentene er 16 år (født i løpet av 1998).

FFMs leder Tone I. Torp deltok torsdag 12.12.13 på møte med Helseminister Bent Høie

I forbindelse med ny Nasjonal helse- og sykehusplan inviterte Helseministeren til møte om en brukerorientert helse- og omsorgstjeneste

110 deltakere fra ulike interesseorganisasjoner deltok på møte.

Her er et kort sammendrag av Tone I. Torps notater:

Høie innledet med å stille spørsmålet: ”Hvorfor er vi her? Jo, for pasientene. ”

Dette er oppstartsmøte for den nye sykehusplanen. Målet er å skape pasientenes helsevesen.
Han la vekt på at vi, altså pasienter og funksjonshindrede, er hovedpersonene for helseministeren.

 

Regjeringen skal lage en plan som beskriver sykehusdriften.

Hvordan skal nye sykehus være?

De vil styrke brukerdeltakelse og gjerne finne nye måter å samarbeide på.

Et tiltak som ble nevnt: å la erfaringskompetanse likestilles med fagkompetanse.

I den forbindelse spurte en fra salen om erfaringskompetansen skulle lønnes. Det blir den nok ikke.

 

"Det er avgjørende med medvirkning på alle nivå", sier Høye. Regjeringen vil at brukere skal medvirke aktivt. Beslutninger skal tas med oss, ikke om oss. Høie vil opprette diagnosesenter, også i andre regioner enn ved Universitetssykehuset i Nord-Norge. Han vil legge vekt på rask hjelp der du bor og registrere kvalitet på pasientopplevd behandling.

 

FFO ved Liv Arum etterlyser en konkret helse- og sykehusplan. Høie lover at det skal det bli, men fordi vi var invitert så tidlig i prosessen har han ikke laget noen plan ennå.

 

Planen skal bygge på eksisterende planer, for eksempel Samhandlingsreformen. Han ønsker kreative innspill.

 

Tone er bekymret for at vi som har sjeldne kroniske sykdommer skal forsvinne i systemene og planene. Hun vil jobbe for at FFMs diagnoser og medlemmenes utfordringer skal bli godt synlige for Helseministeren.

Les også: Vil skape pasientenes helsetjeneste

Arvelige spinocerebellære lidelser

Det finnes en rekke sjeldne tilstander der nervesystemet gradvis ødelegges, såkalte arvelige spinocerebellære lidelser (spino betyr ryggmarg, cerebellum lillehjernen). De to hyppigste diagnosene er HA (hereditær eller arvelig ataksi) og HSP (hereditær spastisk paparese eller paraplegi).

Les mer om hereditær eller arvelig ataksi: Frambu, senter for sjeldne funksjonshemninger

Brukererfaringer

Å kjempe i motvind.
Les hele artikkelen i Muskelnytt 4-09 her. (s 12)

Andre nettsteder

Norsk forening for arvelig spastisk paraparese / ataksi

 

Ataksier, hereditære

Diagnostikk

Familiehistorien er viktig for å vurdere type ataksi, og er grunnlaget for den videre utredningen, som innebærer en kombinasjon av klinisk nevrologisk undersøkelse, laboratorieundersøkelser av blodprøver og eventuelt ryggmargsvæske, og elektrofysiologiske og bildediagnostiske undersøkelser. MR-undersøkelser kan være til god hjelp, men tolkning av bildene krever særskilt kompetanse.

Noen av de arvelige ataksiene kan til å begynne med forveksles med andre arvelige medfødte stoffskiftesykdommer som kan debutere med eller være ledsaget av ustøhet. Enkelte medfødte utviklingsforstyrrelser i sentralnervesystemet kan også gi ustøhet. DNA-undersøkelser har fått økende betydning for å bekrefte diagnosen, og er et premiss for genetisk veiledning. Det finnes nå DNA-undersøkelser for mer enn halvparten av de tilstandene som er beskrevet her.

Oppfølging og behandling

For de fleste arvelige ataksiene finnes per i dag ingen helbredende behandling, men tett medisinsk oppfølging og behandling av symptomer og komplikasjoner etter hvert som de kommer er viktig (6). Mange vi trenger hjelpemidler til gange (lenke). Fysioterapi og trening er bra for å opprettholde kondisjon, fleksibilitet og kroppsvekt og for å forebygge muskelkontrakturer. En logoped kan gi råd ved talevansker. Noen opplever at ataksien blir mindre uttalt i basseng.

Personer med komplekse tilstander kan ha behov for tverrfaglig oppfølging og tiltak, som på grunn av det kroniske forøpet bør samordnes i ansvarsgrupper og individuelle planer (IP). Oppfølging av barn koordineres av habiliteringstjenesten, som også samarbeider med kommunene, blant annet med kommunale pedagogisk-psykologiske tjenester (PP-tjenesten). Personer som utvikler kognitiv svikt eller psykiatrisk symptomer bør tilbys henvisning til nevropsykolog eller psykiater.

Ved alvorlige fremadskridende former er riktig ernæring og væsketilførsel svært viktig, eventuelt ernæring med PEG. Når bevegelsene forstyrrer spisingen i sterk grad eller det er store svelgvansker bør pasienten få råd av en ernæringsfysiolog, og det kan etterhvert bli aktuelt med ernæring direkte inn i magesekken med perkutan endoskopisk gastrostomi (PEG) (lenke).

Kilde: Frambu, senter for sjeldne funksjonshemninger

Andre nettsteder

Norsk forening for arvelig spastisk paraparese / ataksi

Inflammatoriske myopatier

Det er hovedsakelig tre store undergrupper av denne typen

Denne sjeldne, men likevel store gruppen muskelsykdommer, er karakterisert ved at muskelcellene og muskelvevet blir svekket på grunn av invasjon av betennelsesceller i muskelvevet. Denne typen muskelsykdom kjenner man ikke årsaken til, og det har ingenting med infeksjonssykdom å gjøre. Alt tyder på at årsaken er autoimmun dvs. at kroppens egne celler angriper muskelvevet.

Kilde: Nevromuskulært kompetansesenter, Tromsø

Mitokondriesykdommer

Også kjent som Mitokondrielle sykdommer.

Mitokondriesykdommer er betegnelsen på en gruppe sykdommer knyttet til organismens energiomsetning. Hver enkelt celle inneholder små «kraftverk» (mitokondrier) som utnytter ernæringens fett og kullhydrater til å danne energirike forbindelser.

Forekomst

Mitokondriesykdommene er ikke så helt sjeldne, men tilstandene har mange uttrykksformer, så mange er trolig ikke diagnostisert eller går under andre diagnoser. En studie beregnet forekomsten til 1 pr 11 000 i den vestsvenske regionen. Disse utgjorde ca 10 % av personene med nevromuskulære sykdommer i regionen og bare 3 av 300 personer med mistenkt mitokondriesykdom (Eur. J. of Ped.1995). Avgrensningen fra andre sykdomsgrupper er fortsatt under diskusjon.

Årsak
Som regel skyldes tilstandene genfeil i form av punktmutasjoner. Mutasjonen kan sitte i cellekjernens vanlig DNA-struktur (nDNA) eller i mitokondrienes eget arvestoff (mtDNA) som arves nesten utelukkende fra moren. Mutasjoner i mtDNA finnes relativt sjeldnere hos barn enn hos voksne. Mitokondriefeilen trenger ikke finnes i alle vev/organer i samme grad. Sykdommen kan da komme til varierende uttrykk og risikoen for arv kan variere sterkt. Det kan også være vanskelig å finne mutasjonene i blodprøver. Ved mistanke må man eventuelt også lete i andre vev.

Diagnostisering 
Diganosen stilles på bakgrunn av de kliniske bildene beskrevet ovenfor kombinert med:

· markert forhøyet melkesyrekonsentrasjon (laktat) i blod og/eller ryggmargsveske og forhøyet forhold (ratio) mellom laktat og pyruvat

· abnorm utskillelse av organiske syrer i urinen (metabolittsøk)

· typiske funn i vevsprøver (spesielt «ragged red fibers»)

· påvist enzymdefekt i respirasjonskjedeenzymene (RKE) eller pyruvatdehydrogenase (PDH))

· bekreftende mutasjonsanalyse (gentest)

· familiemedlem med overbevisende mitokondriesykdom

Behandling/ medisinske tiltak
Det finnes per i dag ingen helbredende behandling. Behandling med næringstilskud som Q-10, asparginsyre, karnitin og eventuelt kreatin kan muligens redusere tretthet og muskelsvakhet. Tilskudd av vitamin C, K og E ut over vanlige anbefalinger er forsøkt, men har ikke vist seg å endre forløpet. Enkelte kan trenge spesiell diett. Dikloracetat kan redusere forhøyet laktat, men det er usikkert om det påvirker sykdomsprosessen.

Energitilførsel er viktig. Til tross for lav aktivitet, trenger mange rundt 120 % av vanlig beregnet kaloritilførsel pr. vekt.

Personer med mitokondriesykdommer kan raskt bli svært syke ved sviktende ernæring, faste eller infeksjonssykdommer, spesielt med kvalme/oppkast. Dette må formidles til alle voksne som har ansvar for barnet.

Vanlige infeksjonssykdommer som omgangssyke o.l. kan hos noen utløse raske stoffskifteforstyrrelser som kan kreve intravenøs behandling på sykehus.

Noen tåler dårlig visse typer medisin (spesielt epilepsimedisiner av typen Valproat, som Orfiril og Depakine).

Kilde: www.frambu.no her finner man mer informasjon om bl.a. underdiagnoser.

 

Muskeldystrofier

Muskeldystrofi er en fellesbetegnelse på arvelige og genetisk bestemte sykdommer som angriper skjelettmuskelfibrene.

Becker

Les mer om Becker her

Duchenne
Les mer om Duchenne her

Emery Dreyfus md
Les mer om Emery Dreyfus her

FSH
Les mer om FSH her

Congenitt MD
Les mer om Congenitt md her

Limb Girdle med undergrupper
Les mer om Limb Girdle her

Å leve med muskeldystrofi

Jeg heter Vibeke. Jeg ble diagnostisert i 1987, med en noe diffus muskeldystrofi

Lenker til andre nettsider som omhandler Muskeldystrofier:

Nevromuskulært kompetansesenter, Tromsø

Frambu senter for sjeldne funksjonshemninger

Click to listen highlighted text!