Brosjyren kan lastes ned i pdf eller bestilles
Pompe sykdom er en sjelden, arvelig og kronisk nevromuskulær sykdom. Pompe sykdom tilhører de lysosomale avleiringssykdommene, og skyldes mangel på et bestemt enzym som normalt bryter ned glykogen i cellene. Når dette enzymet mangler eller ikke viser tilstrekkelig aktivitet, vil man få en opphopning av glykogen som over tid vil skade cellenes normale funksjon.
Hvem kan rammes av Pompe sykdom?
Pompe sykdom er arvelig og overføres fra foreldre til barn. Sykdommen nedarves autosomalt recessivt. Det betyr at barnet må arve et sykdomsfremkallende gen fra begge foreldre. Foreldrene er selv friske men er bærere av sykdommen. Hvis begge foreldre har det defekte genet, er det 25 % risiko for at barnet utvikler sykdommen. Sykdommen nedarves likt uavhengig av kjønn.
Det anslås at Pompe sykdom forekommer hos én av 40 000 nyfødte barn på verdensbasis. Den finnes i alle raser og etniske grupper, men forekomsten er høyere blant afroamerikanere og i visse asiatiske folkegrupper.