Velkommen til Foreningen for Muskelsyke   Click to listen highlighted text! Velkommen til Foreningen for Muskelsyke

Metabolske muskelsykdommer

Metabolske muskelsykdommer er sjeldne arvelige nevromuskulære sykdommer som skyldes genetiske defekter i enzymer som er involvert i muskelcellenes stoffskifte. Det kan enten
være omsetningen av karbohydrater (sukker), fett eller energiproduksjon i mitokondriene i cellene. Sykdommene fører til for liten produksjon av energi i muskulaturen.

Informasjon om diagnosen (Nevromuskulært kompetansesenter 2016):

 

Click to listen highlighted text!