Velkommen til Foreningen for Muskelsyke   Click to listen highlighted text! Velkommen til Foreningen for Muskelsyke

Arvelige spinocerebellære lidelser

Det finnes en rekke sjeldne tilstander der nervesystemet gradvis ødelegges, såkalte arvelige spinocerebellære lidelser (spino betyr ryggmarg, cerebellum lillehjernen). De to hyppigste diagnosene er HA (hereditær eller arvelig ataksi) og HSP (hereditær spastisk paparese eller paraplegi).

Les mer om hereditær eller arvelig ataksi: Frambu, senter for sjeldne funksjonshemninger

Brukererfaringer

Å kjempe i motvind.
Les hele artikkelen i Muskelnytt 4-09 her. (s 12)

Andre nettsteder

Norsk forening for arvelig spastisk paraparese / ataksi

Informasjonsmateriell, litteratur

Arvelige spinocerebellære lidelser.
Les hele artikkelen i Muskelnytt 4-09 her. (s. 13 )

Ataksier, hereditære

Diagnostikk

Familiehistorien er viktig for å vurdere type ataksi, og er grunnlaget for den videre utredningen, som innebærer en kombinasjon av klinisk nevrologisk undersøkelse, laboratorieundersøkelser av blodprøver og eventuelt ryggmargsvæske, og elektrofysiologiske og bildediagnostiske undersøkelser. MR-undersøkelser kan være til god hjelp, men tolkning av bildene krever særskilt kompetanse.

Noen av de arvelige ataksiene kan til å begynne med forveksles med andre arvelige medfødte stoffskiftesykdommer som kan debutere med eller være ledsaget av ustøhet. Enkelte medfødte utviklingsforstyrrelser i sentralnervesystemet kan også gi ustøhet. DNA-undersøkelser har fått økende betydning for å bekrefte diagnosen, og er et premiss for genetisk veiledning. Det finnes nå DNA-undersøkelser for mer enn halvparten av de tilstandene som er beskrevet her.

Oppfølging og behandling

For de fleste arvelige ataksiene finnes per i dag ingen helbredende behandling, men tett medisinsk oppfølging og behandling av symptomer og komplikasjoner etter hvert som de kommer er viktig (6). Mange vi trenger hjelpemidler til gange (lenke). Fysioterapi og trening er bra for å opprettholde kondisjon, fleksibilitet og kroppsvekt og for å forebygge muskelkontrakturer. En logoped kan gi råd ved talevansker. Noen opplever at ataksien blir mindre uttalt i basseng.

Personer med komplekse tilstander kan ha behov for tverrfaglig oppfølging og tiltak, som på grunn av det kroniske forøpet bør samordnes i ansvarsgrupper og individuelle planer (IP). Oppfølging av barn koordineres av habiliteringstjenesten, som også samarbeider med kommunene, blant annet med kommunale pedagogisk-psykologiske tjenester (PP-tjenesten). Personer som utvikler kognitiv svikt eller psykiatrisk symptomer bør tilbys henvisning til nevropsykolog eller psykiater.

Ved alvorlige fremadskridende former er riktig ernæring og væsketilførsel svært viktig, eventuelt ernæring med PEG. Når bevegelsene forstyrrer spisingen i sterk grad eller det er store svelgvansker bør pasienten få råd av en ernæringsfysiolog, og det kan etterhvert bli aktuelt med ernæring direkte inn i magesekken med perkutan endoskopisk gastrostomi (PEG) (lenke).

Kilde: Frambu, senter for sjeldne funksjonshemninger

Andre nettsteder

Norsk forening for arvelig spastisk paraparese / ataksi

Inflammatoriske myopatier

Det er hovedsakelig tre store undergrupper av denne typen

Denne sjeldne, men likevel store gruppen muskelsykdommer, er karakterisert ved at muskelcellene og muskelvevet blir svekket på grunn av invasjon av betennelsesceller i muskelvevet. Denne typen muskelsykdom kjenner man ikke årsaken til, og det har ingenting med infeksjonssykdom å gjøre. Alt tyder på at årsaken er autoimmun dvs. at kroppens egne celler angriper muskelvevet.

Kilde: Nevromuskulært kompetansesenter, Tromsø

Mitokondriesykdommer

Også kjent som Mitokondrielle sykdommer.

Mitokondriesykdommer er betegnelsen på en gruppe sykdommer knyttet til organismens energiomsetning. Hver enkelt celle inneholder små «kraftverk» (mitokondrier) som utnytter ernæringens fett og kullhydrater til å danne energirike forbindelser.

Forekomst

Mitokondriesykdommene er ikke så helt sjeldne, men tilstandene har mange uttrykksformer, så mange er trolig ikke diagnostisert eller går under andre diagnoser. En studie beregnet forekomsten til 1 pr 11 000 i den vestsvenske regionen. Disse utgjorde ca 10 % av personene med nevromuskulære sykdommer i regionen og bare 3 av 300 personer med mistenkt mitokondriesykdom (Eur. J. of Ped.1995). Avgrensningen fra andre sykdomsgrupper er fortsatt under diskusjon.

Årsak
Som regel skyldes tilstandene genfeil i form av punktmutasjoner. Mutasjonen kan sitte i cellekjernens vanlig DNA-struktur (nDNA) eller i mitokondrienes eget arvestoff (mtDNA) som arves nesten utelukkende fra moren. Mutasjoner i mtDNA finnes relativt sjeldnere hos barn enn hos voksne. Mitokondriefeilen trenger ikke finnes i alle vev/organer i samme grad. Sykdommen kan da komme til varierende uttrykk og risikoen for arv kan variere sterkt. Det kan også være vanskelig å finne mutasjonene i blodprøver. Ved mistanke må man eventuelt også lete i andre vev.

Diagnostisering 
Diganosen stilles på bakgrunn av de kliniske bildene beskrevet ovenfor kombinert med:

· markert forhøyet melkesyrekonsentrasjon (laktat) i blod og/eller ryggmargsveske og forhøyet forhold (ratio) mellom laktat og pyruvat

· abnorm utskillelse av organiske syrer i urinen (metabolittsøk)

· typiske funn i vevsprøver (spesielt «ragged red fibers»)

· påvist enzymdefekt i respirasjonskjedeenzymene (RKE) eller pyruvatdehydrogenase (PDH))

· bekreftende mutasjonsanalyse (gentest)

· familiemedlem med overbevisende mitokondriesykdom

Behandling/ medisinske tiltak
Det finnes per i dag ingen helbredende behandling. Behandling med næringstilskud som Q-10, asparginsyre, karnitin og eventuelt kreatin kan muligens redusere tretthet og muskelsvakhet. Tilskudd av vitamin C, K og E ut over vanlige anbefalinger er forsøkt, men har ikke vist seg å endre forløpet. Enkelte kan trenge spesiell diett. Dikloracetat kan redusere forhøyet laktat, men det er usikkert om det påvirker sykdomsprosessen.

Energitilførsel er viktig. Til tross for lav aktivitet, trenger mange rundt 120 % av vanlig beregnet kaloritilførsel pr. vekt.

Personer med mitokondriesykdommer kan raskt bli svært syke ved sviktende ernæring, faste eller infeksjonssykdommer, spesielt med kvalme/oppkast. Dette må formidles til alle voksne som har ansvar for barnet.

Vanlige infeksjonssykdommer som omgangssyke o.l. kan hos noen utløse raske stoffskifteforstyrrelser som kan kreve intravenøs behandling på sykehus.

Noen tåler dårlig visse typer medisin (spesielt epilepsimedisiner av typen Valproat, som Orfiril og Depakine).

Kilde: www.frambu.no her finner man mer informasjon om bl.a. underdiagnoser.

Lenker til andre nettsider som omhandler Mitokondriesykdommer:

Nevromuskulært kompetansesenter, Tromsø

Center for små handicapgrupper (København)

Muskeldystrofier

Muskeldystrofi er en fellesbetegnelse på arvelige og genetisk bestemte sykdommer som angriper skjelettmuskelfibrene.

Becker

Les mer om Becker her

Duchenne
Les mer om Duchenne her

Emery Dreyfus md
Les mer om Emery Dreyfus her

FSH
Les mer om FSH her

Congenitt MD
Les mer om Congenitt md her

Limb Girdle med undergrupper
Les mer om Limb Girdle her

Å leve med muskeldystrofi

Jeg heter Vibeke. Jeg ble diagnostisert i 1987, med en noe diffus muskeldystrofi

Lenker til andre nettsider som omhandler Muskeldystrofier:

Nevromuskulært kompetansesenter, Tromsø

Frambu senter for sjeldne funksjonshemninger

Nevropatier

Perifere nevropatier er samlenavnet på en gruppe diagnoser hvor sykdomsprosessen har sete i nerveledningen til musklene.
Charcot Marie Tooth (CMT) er den største av disse.

Amyotrofisk lateral sclerose (ALS)

Les mer om ALS her

Charcot Marie Tooths sykdom (CMT)
Les mer om CMT her

Spinal Muskelatrofi (SMA)
Les mer om SMA her

Lenker til andre nettsider som omhandler Nevropatier:

Nasjonalt kompetansesenter for medfødte muskelsykdommer, Oslo universitetssykehus

Nevromuskulært kompetansesenter, Tromsø

Frambu, senter for sjeldne funksjonshemninger

Muskelsvindfonden er en medlemsforening i Danmark.

Click to listen highlighted text!