Å leve med Duchenne muskeldystrofi (DMD)

I forbindelse med Duchenne Awerness Day, ønsker FFM å fortelle noen historier fra livet. Det livet som leves med den alvorlige kroniske sykdommen DMD.

Av Tone I. Torp, styreleder i Foreningen for muskelsyke (FFM)

Duchenne muskeldystrofi er en sykdom som bare rammer gutter, og selv om diagnosen er alvorlig, fortelles det ofte om det gode liv. Tekniske hjelpemidler og assistanse er avgjørende faktorer for at de rammede skal kunne leve godt med sykdommen og delta på ting.

DMD svekker muskulaturen gradvis i hele kroppen. Mens friske barn og unge klarer mer og mer etter hvert som årene går, må derimot de med DMD ha mer og mer praktisk hjelp. Det fører til store utfordringer hos både de rammede og deres pårørende. Vi mener hjelpeapparatet må bli enda flinkere til å se de rammedes behov, og raskt være på pletten med nødvendige tiltak.

Det finnes ingen medisiner som kan helbrede DMD, men det er nå utviklet en type medisin som kan forsinke utviklingen av én type DMD. Medisinen er i «klassen» dyre medisiner, og avklaringer i den forbindelse har myndighetene ikke gjort enda. FMM jobber for at medisinen skal være tilgjengelig for de som har nytte av den.

Lar ikke sykdommen styre livet

33 år gamle Jørgen er en av de som er rammet av DMD i Norge.

- DMD'en gjør at jeg blir gradvis dårligere for hvert år som går. Jeg kunne gå frem til jeg var åtte år, da sviktet muskulaturen i beina, forteller Jørgen.

Siden da har han vært avhengig av hjelp, og behovet har økt med årene.

- Jeg er helt avhengig av rullestol og hjelp 24 timer i døgnet i form av personlige assistenter og nattevakter. Fordi jeg har nedsatt pusteevne, bruker jeg hjemmerespirator på dag- og nattetid.

Sykdommen hindrer likevel ikke Jørgen i å leve livet.

- Det er så ufattelig lett å slippe unna ved å velge den enkleste veien. Jeg mener imidlertid at så lenge man har et friskt hode og kan klare det, med noe tilrettelegging, så er det en stor confidence-boost å få ting til. Hvis man mislykkes to ganger, så er gevinsten ved å lykkes på tredje forsøk helt fantastisk, forteller han.

Jørgen har blant annet vært med på å utvikle e-læringskurset Pust.

Tar ansvar for egen helse

En annen person som lever med DMD, er Øyvind på 45 år. Han er nok et eksempel på at man kan leve et godt liv, til tross for sykdommen.

- Jeg er avhengig av rullestol og vin - jeg vet, jeg skulle aldri begynt med rullestol, fleiper han, før han fortsetter:

- Jeg blogger om hvor urettferdig det er, ikke å sitte i rullestol, men å være avhengig av hjelp fra samfunnet. Over 20 års erfaring med offentlig omsorg har gjort meg kritisk, svært kritisk, til hvordan samfunnet alltid vet best hvordan jeg skal leve livet mitt.

Øyvind er opptatt av å ha mest mulig selvbestemmelse. Han vil gjerne ta ansvar for seg og sin egen helse selv.

- Jeg har innsett at noen må ha guts til å gjøre noe, og jeg er en av dem, sier han.

Øyvind bor sammen med broren sin, og de har begge behov for praktisk assistanse. Derfor har de ordnet det slik at de har et team med assistenter rundt seg hele døgnet. Assistentene fungerer som «levende hjelpemidler» - de er armene og beina til Øyvind og broren.

I tillegg til praktisk assistanse, trenger de hjemmerespirator. Mens broren til Øyvind opplevde en del symptomer, fordi han fikk respirator litt for sent, slapp han selv dette.

- For meg har en tidlig og verdig start med assistert ventilasjon betydd veldig mye, forteller han til slutt.

Øyvind har også vært med på å utvikle e-læringskurset Pust.

Fakta om Duchenne muskeldystrofi (DMD):

  • Mangel på dystrofin er årsak til alvorlige muskelsvekkelser
  • Det finnes flere typer DMD
  • DMD rammer kun gutter
  • DMD oppdages/diagnostiseres ofte i to- til fireårsalderen
  • For noen typer DMD, finnes det medisin som kan forsinke muskelsvekkelsen
  • Det finnes per i dag ingen helbredende behandling
  • Det finnes mange nyttige og livsnødvendige hjelpemidler for de som er rammet av sykdommen
  • Levetiden blir forkortet

Denne artikkelen ble publisert på altomdinhelse.no  7.9.2016

Se filmen med Gabriel som har diagnose Duchennes muskeldystrofi

Det er en del år siden denne vidoenn (se over) ble laget, pr i dag er Gabriel 20 år, en musikkinteressert, gitarspillende, elektrisk innebandy-spillende tjueåring fra Dørbak som studerer administrasjon og ledelse i Oslo. Han har kjæreste, egen bil og Duchennes muskeldystrofi.

frambu.no forteller han om Livet med diagnosen, for å gi andre med denne eller lignende diagnoser beskjed om at man kan leve svært godt med en muskelsykdom.