Limb-Girdle muskeldystrofi ( LGMD)

Limb girdle dystrofi er en muskelsykdom som angriper primært muskulaturen i bekkenet, skulder og skulderbuen. 
Sykdommen viser stor variasjon i forløp, debutalder og grad av muskelsvikt. Det er mange undergrupper som til dels har forskjellig utvikling, følgetilstander og arvegang. Ved noen av undergruppene er det fare for utvikling av hjertekomplikasjoner.

Hva skjer i kroppen?

Sykdommen angriper skjelettmuskelfibrene og gjør at disse gradvis blir ødelagt.

Hvilke symptomer har sykdommen?

Muskelaktiviteten svekkes i større og mindre grad etter hvert og kan påvirke evnen til å gå, reise seg opp og særlig gå i trapper.

Hva forårsaker sykdommen?

Det finnes flere genetiske årsaksvariabler for denne diagnosen og derfor defineres det flere underdiagnoser. Sykdommen kan arves både recessivt og dominant. Graden av sykdom varierer fra generasjon til generasjon.

Hvordan stilles diagnosen?

Limb Girdle muskeldystrofi er en svært vanskelig og kompleks diagnose å stille og det betinger et nært og godt samarbeid mellom klinikere, genetikere og laboratoriemedisinske data, først og fremst muskelbiopsidata.

Det er viktig å finne frem til eksakt underdiagnose fordi utvikling og følgetilstander kan variere.

Hvordan behandles sykdommen?

Oppfølging og behandling av følgetilstander er spesielt viktig fordi de endres raskt i perioder med mye progresjon. Sykdommen kan starte tidlig i barnealder, men også senere. Behandling og oppfølging skal rettes mot de følgetilstander som utvikles hos den enkelte.

Hvordan er forløpet?

Sykdomsdebuten kan variere fra barn ned til fire - fem år, og helt opp til voksne personer på over 20 år. Selve forløpet kan variere, og sykdommen kan utvikle seg svært langsomt hos noen og hurtig hos andre.

Behovet for hjelp og hjelpemidler varierer etter grad av sykdom og utvikling. Pustemusklene kan svekkes.

Kilde: Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander, OUS  (2011)

Last ned diagnoseinformasjon i pdf

Brukererfaringer

Diagnoseportrett (film), Sonja Tobiassen deler sine erfaringer med det å leve med Limb-Girdle muskeldystrofi ( LG)

Eg heiter Kristbjørg og er stort sett ei gladjente

Børre Longva er hans navn! Hei Hei!

Jeg heter Randi Thorsen, i skrivende stund 41 år. Jeg er gift og har ett barn på 6 år

Lenker til andre nettsider som omhandler LG:

Frambu senter for sjeldne funksjonshemninger.

Muskelsvindfonden er en medlemsforening i Danmark.

Kvinner med arvelige nevromuskulære sykdommer som planlegger å få barn, har ofte spørsmål vedrørende svangerskap og fødsel. Det er begrenset kunnskap om svangerskap hos muskelsyke kvinner, men noe litteratur finnes. har satt sammen informasjon fra utvalgte kilder i denne artikkelen, både generelt og knyttet til enkelte diagnoser. NMK

Mer...