Om muskelsykdom

Kontakt med en likeperson

Hva er en muskelsykdom?

Muskelsykdom er sekkebetegnelse på mange forskjellige sjeldne nevromuskulære sykdommer. Muskelsykdom oppstår pga sykdom eller feil i nerver som fører signaler til musklene, i overgangen mellom nerve og muskel eller i selve muskelen. Dette fører til redusert muskelkraft, men graden av svekkelse varierer avhengig av hvilken muskelsykdom man har. Noen muskelsykdommer medfører mindre muskelsvekkelser, mens andre fører til sterkt redusert bevegelsesevne. Noen muskelsykdommer er stabile gjennom livet, andre kan forverres med tiden. Utviklingens hastighet vil variere fra diagnose til diagnose.

Hva er ikke muskelsykdommer?

Muskel-, ledd- og skjelettplager er nokså utbredte folkesykdommer, og er ikke muskelsykdommer. Muskelsykdommer forveksles også ofte med Multippel Sklerose (MS). MS er en nevrologisk sykdom, men regnes ikke som en muskelsykdom. Fibromyalgi er heller ikke muskelsykdom

Når oppstår en muskelsykdom?

Noen muskelsykdommer er arvelige mens andre oppstår som følge av mutasjoner på genene.
 Muskelsykdommer kan oppstå når som helst uavhengig av alder. Noen er født med symptomer, mens andre utvikler symptomer på muskelsykdom senere i livet. Noen kan til og med leve hele livet uten å vite at de har en muskelsykdom.

Muskelsykdommer er relativt sjeldne

Muskelsykdommer er sjeldne, selv om det finnes mer enn hundre ulike muskelsykdommer. Det finnes ingen sikre tall på hvor mange muskelsyke som finnes i Norge. Man tror det fins ca 4000 muskelsyke i Norge, og av disse er ca 10% barn og unge. Altså omtrent 400 muskelsyke barn og unge.

Hvordan fastslår man diagnose?

For mange av muskelsykdommene er det vanskelig å finne riktig diagnose. Diagnostikken er vanskelig. Ettersom det finnes forholdsvis få personer med hver diagnose, vil mange leger og helsearbeidere sjelden eller aldri treffe muskelsyke personer i sitt arbeid. Derfor kreves det ofte spesialkompetanse for å komme fram til riktig diagnose: Den medisinske ekspertisen på området er spredt, noe som fører til sen- og feildiagnostisering og forskjellsbehandling av pasienter.

Vanlige komplikasjoner

Enkelte komplikasjoner er vanlig ved muskelsykdom. Scoliose, eller skjev rygg, er vanlig for en rekke muskelsykdommer og skyldes at ryggmuskulaturen er for svak til å holde overkropp og hode rett. Mange muskelsyke har hyppige luftveisinfeksjoner, lungebetennelse og pustebesvær. Stivhet i muskler og ledd er også et problem for mange. Svake muskler som ikke blir brukt trekker seg sammen, og sener og leddbånd rundt musklene blir stive. Dermed blir det vanskelig å rette ut det aktuelle leddet, og det oppstår kontrakturer. Ettersom også hjertet er en muskel, vil mange muskelsyke få hjerteproblemer og hos enkelte muskelsyke kan det bli aktuelt med maskinell pustehjelp (respirator) dersom lungene ikke fungerer tilstrekkelig.

Behandling

Det finnes ikke i dag medisinsk behandling som kan kurere muskelsykdommer. Enkelte av diagnosene kan likevel kontrolleres med medisin eller kirurgiske inngrep. I tillegg finnes det en del man kan gjøre for å forebygge forverring, og for å holde frisk muskulatur ved like. Fysioterapi, ergoterapi, ortopediske hjelpemidler, pustehjelpemidler og kirurgiske inngrep kan bidra til å gi muskelsyke en bedre hverdag.

Årsak/ arvelighet

Det foregår mye forskning rundt om i verden for å finne årsaken til forskjellige muskelsykdommer. Det er slått fast at de fleste muskelsykdommer er arvelige, men arvegangen kan variere fra diagnose til diagnose. En av de vanligste muskelsykdommene hos barn er Duchennes muskeldystrofi. Dette er en arvelig sykdom som bare gutter kan få, men det er bare kvinner som kan være bærere av sykdommen. Duchennes starter i småbarnsalderen, og flertallet av guttene vil miste gangfunksjonen og gå over til å bruke rullestol i løpet av barneskolen (10-12 årsalderen). Becker muskeldystrofi er en muskelsykdom som har mye til felles med Duchennes, men som er langt mildere. En annen muskelsykdom som ofte trer fram i barneårene er Spinal Muskelatrofi (SMA). Denne sykdommen blir delt inn i tre ulike typer, hvor type 1 er mest alvorlig. Personer med SMA type 1 dør ofte i tidlig barnealder. Amyotrofisk lateral sklerose (ALS) er en alvorlig muskelsykdom som ikke starter før i voksen alder, mens Myasthenia Gravis, en langt mildere muskelsykdom, normalt begynner i ungdomsårene. Charcot-Marie-Tooth sykdom er en muskelsykdom som har vist seg å være vanligere enn man tidligere hadde antatt. I tillegg til de diagnosene vi nå har nevnt, finnes det en rekke andre mer eller mindre vanlige muskelsykdommer.