Omfatter en rekke mangelsykdommer bl.a. phosphorylase deficiency, acis maltase deficiency, carnitine deficiency, phosphofruktokinase deficiency, endokrine sykdommer i hypofysen, skjoldbruskkjertelen og biskjoldbruskkjertelen, og familiær periodisk parese (flere typer).
Eksempler: , McArdles Pompes
les om Ny forskning om McArdle sykdom i Muskelnytt nr 2-2010